Bir süredir tüp bebek uygulamalarında tartışılan önemli konulardan birisi, embriyoların kromozom sayılarına bakmaya yani halk arasında bilinen adıyla genetik taramalarının yapılmasına gerek var mı? Özellikle ilerleyen kadın yaşı ile birlikte, yumurta ve dolayısıyla embriyolarda kromozom sayı bozuklukları görülme sıklığı artınca bu soru ileri kadın yaşı (>38 yaş) grubunda daha da öne çıkmakta idi.
Bu yaş grubunun da ötesinde, acaba tutma şansı daha yüksek olan kromozomu normal embryoyu bulmak ve de down sendromu başta olmak üzere, genetik rahatsızlıkların da önüne geçmek amacıyla embryolarda genetik tarama yapmak tüm tüp bebek hastalarında düşünülmesi gereken bir konu değil miydi? Yıllardır bu tartışma devam etmekte ve birçok bilimsel çalışma, özellikle 35 yaş altındaki kadınlarda, genetik tarama yaparak embryo seçme ile klasik yöntemlerle seçme arasında klinik gebelik elde etme başarısı açısından bir fark ortaya koyamamış durumda.
Bu durum üç aşağı beş yukarı diğer yaş gruplarını da kapsıyor. Peki bizim acaba embryonun genetik yapısını bilmemizin ne zararı var? Fazladan bir bilgiye daha erişiyor olmamız neden iyi olmasın? Hep düşünülen şu idi: Embryolara genetik test yapmak için onlardan beşinci gün hücre örnekleri alıyoruz ve bu belki de embryonun genetiğini bize söylüyor ama hücrelerin embriyodan çıkartılması ayrıca onun tutunma şansını azaltabilir.
Günümüzde net olarak biliyoruz ki, bu işlemi yani embryo biyopsisini yapan embryolog bu konuda yetkin ise, biyopsi yapmanın embryonun sağlığını bozması ve tutunmasını olumsuz etkilemesi mümkün değil. Bilimsel çalışmalar beşinci gün biyopsi işlemine maruz bırakılan embriyoların tutunma potansiyellerinin biyopsi yapılmayanlar ile aynı olduğunu ortaya koyuyor. O nedenle biyopsinin olumsuz bir etkisi yok. İkinci düşünülen ve tartışılan konu ise şu idi: Peki biyopsi yaptık ve bize bir genetik rapor geldi. Bu genetik inceleme teknik hatalar nedeniyle bize embryonun bozuk olduğunu yanlışlıkla rapor eder ise o zaman bu embryoyu kullanmayarak hastanın şansını azaltıyoruz belki de.
Bu durum özellikle de ileri yaştaki (> 40 yaş ) kadınlarda ve yumurta sayısı az hastalarda önem kazanmakta idi. Zaten elimizdeki bir iki embryoyu teste gönderirsek ve de test bize teknik hatalardan ötürü embryoyu yalnış olarak bozuk yorumlarsa, o zaman hasta transfer şansını ve dolayısıyla gebelik şansını yitirebilir. Fakat günümüzde bu sorunun da cevabını son çalışmalar bize veriyor. Biyopsi yapılıp, biyopsi sonucu henüz bilinmeden embriyoların transfer edildiği hastalara bakıldığında, görülmekte ki genetiği bozuk olarak sonradan tanı konulan embriyoların hiçbirisi tutmamış. Yani elimizdeki mevcut biyoinformatik değerlendirme platformları ile embryo genetiğini tarayan testler mükemmele yakın güvenli.
O yüzden tüm embryolara genetik tarama yapıp yapmama konusundaki karar bugünden sonra iki noktaya odaklı. Birisi bunun hastaya getireceği ekstra maliyet ve de genetik tarama yapılan embriyoların dondurulması gerekliliğinden doğan, donma çözme transferlerinin başarısı. Maliyet konusunu burada tartışmayacağız ama çok önemli tıbbi bir konu olan dondurma çözme sikluslarının başarısı konusu biz hekimleri ilgilendiren bir alan.
Günümüzde artık birçok durumda taze transferi değil donma çözme transferlerini tercih ediyoruz, ve bu noktada oldukça önemli başarılarımız var. Ama yine de her laboratuvar ve her merkez donma çözmede aynı başarıyı yakalayamıyor , işte bu nedenlerle tüm hastalara genetik tarama yapma konusu halen oldukça tartışmalı bir konu. Saygılarımızla
